Министерство
Здравоохранения
Российской Федерации

Клинические рекомендации Болезнь Гиршпрунга

Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: Q43.1, Q43.8

Год утверждения (частота пересмотра): 2025 Пересмотр не позднее: 2027

ID: 175_3

Возрастная категория: Взрослые

Специальность:

Разработчик клинической рекомендации Общероссийская общественная организация "Ассоциация колопроктологов России"

Одобрено Научно-практическим Советом Минздрава России

Оглавление

· Список сокращений

· Термины и определения

· 1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)

· 1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

· 1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

· 1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

· 1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем

· 1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

· 1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

· 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

· 2.1 Жалобы и анамнез

· 2.2 Физикальное обследование

· 2.3 Лабораторные диагностические исследования

· 2.4 Инструментальные диагностические исследования

· 2.5 Иные диагностические исследования

· 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения

· 4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов

· 5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики

· 6. Организация оказания медицинской помощи

· 7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)

· Критерии оценки качества медицинской помощи

· Список литературы

· Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций

· Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций

· Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата

· Приложение Б. Алгоритмы действий врача

· Приложение В. Информация для пациента

· Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях

Список сокращений

АХЭ - ацетилхолинэстераза

БГ - болезнь Гиршпрунга

ЗАПК - запирательный аппарат прямой кишки

ЖКТ - желудочно-кишечный тракт

МКБ - международная классификация болезней

РАИР - ректоанальный ингибиторный рефлекс

РКИ - рандомизированное клиническое испытание

РФП - радиофармацевтический препарат

ТТГ - тиреотропный гормон

Термины и определения

Мегаколон - это расширение ободочной или всей толстой кишки.

Мегаректум - это расширение прямой кишки.

1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)

1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Болезнь Гиршпрунга (БГ) - это врожденный порок развития толстой кишки, характеризующийся отсутствием ганглиев подслизистого и межмышечного нервных сплетений всей или части толстой кишки, а иногда и тонкой кишки, и приводящая к нарушению иннервации пораженного фрагмента кишки, что проявляется упорными запорами, обтурационной кишечной непроходимостью или картиной гиршпрунг-ассоциированного энтероколита [1].

Синонимы: врожденный аганглиоз толстой кишки.

Долихоколон – это аномалия развития, заключающаяся в удлинении всей ободочной кишки или одного из ее отделов [31, 45, 46]. В настоящее время не существует общепринятого определения долихоколон, прежде всего потому, что неизвестно, какую длину ободочной кишки следует считать нормальной. Рентгенологические и морфометрические исследования демонстрируют значительную вариабельность этого параметра в норме и к тому же результаты их существенно отличаются в зависимости от методологии [31, 46, 47]. Кроме того, несмотря на присутствие в Международной классификации болезней (код Q43.8, МКБ-10), долихоколон, как правило, не рассматривается в качестве отдельной, самостоятельной нозологической формы, а диагностика и лечение этого состояния обсуждаются в рамках других болезней – запоров (код K59.0, МКБ-10), заворота кишок (код K56.2, МКБ-10).

1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

В основе развития БГ лежат различные эпигенетические механизмы, приводящие к нарушению колонизации кишечника энтеральными стволовыми клетками, происходящими из клеток нервного гребешка. Подобная неполноценная колонизация связана, в первую очередь, с нарушением пролиферации, выживания, миграции и дифференцировки энтеральных стволовых клеток в процессе развития энтеральной нервной системы [2, 3, 4, 5].

Основными генами, контролирующими указанные выше процессы, являются: RET (рецептор тирозинкиназы), GDNF (нейтрофический фактор глиальных клеток), ENDRB (ген рецептора эндотелина-В), EDN3 (эндотелин-3) [2, 4, 6, 7, 8].

Кроме этого, существует гипотеза, согласно которой аганглиоз развивается вследствие нарушения дифференцировки нервных клеток, уже достигших кишечной стенки. Влиять на созревание клеток могут различные факторы, такие, как гипоксия, воздействие химических агентов, повышенная радиация, вирусная инфекция [9, 10, 57].

Накопление ацетилхолинэстеразы в слизистой оболочке наряду с отсутствием медиаторов, обеспечивающих тормозящий эффект в кишечной стенке, вызывает стойкий спазм, который служит патогенетическим признаком БГ [11, 12].

Аганглионарный участок кишки не участвует в перистальтической активности и является, таким образом, зоной функционального препятствия для пассажа кишечного содержимого. В результате происходит хроническая задержка каловых масс в вышележащем отделе кишки, последний с течением времени расширяется и формируется мегаколон - основной клинический признак БГ.

Причина развития долихоколон неизвестна. Большинство авторов относят долихоколон к аномалиям развития толстой кишки [31, 45, 46, 47], хотя ряд исследователей допускает возможность приобретенного характера этого состояния [48, 49, 50].

1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

По данным разных авторов уровень заболеваемости БГ колеблется от 1:30 тыс. до 1:5000 к общему числу новорожденных [13, 14, 15].

Распространенность аганглиоза толстой кишки варьирует и среди различных этнических групп. Так, согласно данным Калифорнийской программы мониторинга врожденных дефектов за период с 1983 по 1997 год, частота БГ среди новорожденных азиатского происхождения составила 2,8:10000, среди новорожденных афроамериканцев - 2,1:10000, европеоидов - 1,5:10000 и 1:10000 у латиноамериканцев [16]. В Японии за последние 4 десятилетия БГ диагностируется примерно у 1 из 5000 новорожденных [17].

Существует разница в частоте различных форм заболевания в зависимости от протяженности зоны аганглиоза. Случаи с коротким сегментом встречаются гораздо чаще и составляют до 80% от общего числа. Остальные 20% наблюдений приходятся на пациентов, у которых аганглионарный сегмент распространяется проксимальнее сигмовидной кишки [16].

В 5-8% случаев БГ является семейным заболеванием. Риск возникновения этого заболевания у родственников значительно выше по сравнению с остальным населением [18, 41, 42].

Несмотря на то, что БГ в большинстве случаев встречается как изолированное заболевание, генетическая роль в его развитии неоспорима. Мальчики болеют в 4–5 раз чаще девочек, однако, при протяженных формах поражения распределение по полу может достигать 1:1–1:2. Семейные случаи БГ отмечаются в среднем у 8% больных. Риск развития заболевания в семье, где родители также имеют БГ, составляет 5%, при тотальном поражении толстой кишки – до 12%, а по некоторым данным при поражении подвздошной кишки частота развития БГ у сиблингов составляет до 30%. Наследование в этой группе связано с доминантным геном с неполной пенетрантностью и не имеет выраженной половой предрасположенности. Генетическими исследованиями установлено как минимум 10 мутаций в различных генах при БГ. Наиболее часто встречаются мутации в RET-гене (7–35%), EDNRB- гене (7%), END3- гене (менее 5%). БГ также может ассоциироваться с рядом хромосомных аномалий (до 12%), таких как трисомия 21 (болезнь Дауна – 5–7%), врожденные септальные пороки сердца (около 4%), центральный гиповентилляционный синдром, нейрофиброматоз, полиэндокринная неоплазия тип 2В, синдром Ваарденбурга, синдром Smith–Lemli–Opitz, аноректальные аномалии и др. [41].

Попытки выделения специфического гена болезни Гиршпрунга до настоящего времени не имели успеха, и БГ относят к наследственным мультифакториальным заболеваниям с высокой вариабельностью генетической составляющей.

БГ может встречаться в сочетании с другими врожденными аномалиями и пороками развития, такими как незавершенный поворот кишечника, пороки мочеполовых органов, врожденные пороки сердца, пороки развития конечностей, незаращение верхней губы и нёба, нарушения психического развития, патология слуха и иные дисморфогенетические заболевания. Кроме того, БГ может быть составляющей ряда генетических синдромов, таких как синдром Дауна, МЭН тип II Б и другими.

Наряду с генетическими факторами нельзя игнорировать и значение факторов внешней среды в возникновении аганглиоза толстой кишки. Подобно другим порокам развития нарушения кишечной иннервации могут наступить в определенные периоды развития эмбриона. Даже при генетической предрасположенности необходим вторичный фактор для подменной миграции нейробластов к сегментам кишечника. Такими факторами могут быть гипоксия, воздействие химических и лучевых агентов, вирусов и т.п. Таким образом, есть основания считать болезнь Гиршпрунга полиэтиологичной [41, 42].

Распространенность долихоколон неизвестна. В силу неопределенности самого понятия и отсутствия общепринятых критериев диагностики, частота его выявления варьирует в весьма широких пределах – от 1,9% до 30% в описаниях серий случаев [46, 52, 53].

1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем

Класс - Другие врожденные аномалии (пороки развития) органов пищеварения (Q 43) [19]:

Q43.1 - Болезнь Гиршпрунга

Q43.8 - Другие уточненные врожденные аномалии кишечника

1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Классификация болезни Гиршпрунга [18, 20, 21, 22, 58].

Анатомические формы заболевания.

Выделяют следующие анатомические формы:

· Наданальная форма - зона аганглиоза локализуется в нижнеампулярном отделе прямой кишки;

· Ректальная форма - недоразвитие интрамурального нервного аппарата распространяется на всю прямую кишку;

· Ректосигмоидная форма - аганглиоз занимает всю прямую кишку и часть или всю сигмовидную кишку;

· Субтотальная форма - в аганглионарный сегмент включена поперечная ободочная кишка;

· Тотальная форма — поражение всей толстой кишки, выявляется расширение подвздошной кишки. Тотальная форма аганглиоза всегда сопровождается поражением дистального (до 12-15 см) или более протяженного отдела подвздошной кишки [42].

У пациентов взрослого возраста по локализации расширения кишечника выделяют.

· Мегаректум;

· Мегасигма;

· Левосторонний мегаколон;

· Субтотальный мегаколон;

· Тотальный мегаколон;

· Мегаилеум.

По степени компенсации.

· Компенсированное состояние кишки — на протяжении многих лет у больного отмечается редкий, но самостоятельный стул или имеются запоры от 3 до 7 дней, которые легко разрешаются с помощью слабительных средств и клизм;

· Субкомпенсированное состояние в отличие от предыдущего требует интенсивных мероприятий по опорожнению кишки. В таких случаях без применения слабительных средств и клизм самостоятельный стул может отсутствовать свыше 7 дней;

· Декомпенсированное состояние характеризуется отсутствием позыва на дефекацию и самостоятельного стула. У многих пациентов толстая кишка бывает заполнена плотным кишечным содержимым или каловыми камнями. Зачастую даже интенсивные мероприятия не позволяют адекватно опорожнить толстую кишку. В подобных случаях показано срочное хирургическое лечение.

По клиническому течению заболевания у взрослых пациентов выделяют следующие варианты заболевания:

· Типичный («детский») вариант - интенсивный запор развивается достаточно быстро, практически отсутствует самостоятельный стул, быстро нарастают явления кишечной непроходимости;

· Пролонгированный вариант - медленное течение заболевания, когда с запором удается длительное время справляться с помощью консервативных мероприятий;

· Латентный вариант - впервые запор появляется после 14 лет, и, как правило, быстро развивается хроническая толстокишечная непроходимость. Появившийся запор нарастает, слабительные средства совершенно неэффективны, и для опорожнения кишки приходится прибегать к ежедневным клизмам.

Классификация долихоколон. Общепринятой классификации долихоколон не существует. По локализации преимущественного удлинения ободочной кишки выделяют следующие формы:

1. Долихосигма

2. Левосторонний долихоколон

3. Долихотрансверзум

4. Правосторонний долихоколон

5. Субтотальный долихоколон

6. Тотальный долихоколон [51, 59].

1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

При БГ у взрослых имеет место нарушение проходимости по аганглионарной зоне кишки, вследствие этого вышележащие отделы кишки постепенно расширяются и формируется мегаколон. Постепенно мегаколон прогрессирует в проксимальном направлении. При отсутствии лечения развиваются осложнения: острая кишечная непроходимость, перфорация кишки, пролежень стенки кишки каловым камнем, заворот мегаколона.

Долихоколон обычно выявляется при обследовании пациентов с жалобами на запоры. Соответственно, именно запоры, а также связанные с ними вздутие живота и тяжесть в животе чаще всего рассматриваются как клинические проявления долихоколон [31, 46, 47, 51, 52]. Кроме того, долихоколон является фактором риска развития заворота кишки, что проявляется клинической картиной острой обтурационной или странгуляционной кишечной непроходимости [31, 46, 54, 55, 56]. Наиболее часто в клинической практике встречаются завороты сигмовидной кишки.

2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Критерии установки диагноза БГ у взрослых:

· запор в анамнезе с детского возраста;

· наличие зоны относительного сужения в дистальных отделах толстой кишки с супрастенотическим расширением (мегаколон) на ирригограммах;

· отсутствие ректоанального ингибиторного рефлекса при аноректальной манометрии.

В сомнительных случаях, при отсутствии характерного анамнеза, наличии нечеткой рентгенологической картины, ослабленной реакции внутреннего сфинктера на растяжение прямой кишки или противоречиях в результатах указанных тестов, необходимо проводить трансанальную биопсию стенки прямой кишки по Свенсону для оценки состояния интрамурального нервного сплетения.

2.1 Жалобы и анамнез

К основным клиническим симптомам у взрослых пациентов с БГ относят запор и вздутие живота, которые обычно возникают в раннем детстве. Однако клинические проявления могут иметь стертую картину у детей и развиться в зрелом возрасте [64]. Главной причиной обращения в клинику является запор, который отмечают все пациенты. При этом у большинства больных наблюдается отсутствие самостоятельного стула. Этот симптом всегда сочетается с отсутствием позыва на дефекацию. У ряда пациентов может иметь место и позыв на дефекацию и самостоятельный стул, однако остается ощущение неполного опорожнения толстой кишки. Наличие самостоятельного стула у этих пациентов обусловлено сохранившейся пропульсивной способностью тех отделов толстой кишки, которые располагаются проксимальнее аганглионарной зоны [23, 24, 60].

Вздутие живота регистрируется у половины пациентов. Этот симптом отмечается на фоне длительного отсутствия самостоятельного стула и исчезает после опорожнения толстой кишки. Боли в животе носят, как правило, приступообразный характер и возникают на высоте запора, который купируется применением очистительных клизм [25, 26, 41, 64].

Тошнота и рвота появляются, как правило, при декомпенсированном состоянии, сопровождаются болями в животе, длительным отсутствием самостоятельного стула. У ряда пациентов могут отмечаться слабость и недомогание как проявление общей интоксикации [27].

У взрослых пациентов практически не развиваются явления энтероколита, столь характерного для детей, страдающих БГ [18].

2.2 Физикальное обследование

· Всем пациентам с подозрением на БГ рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-колопроктолога/врача-хирурга первичный, включая наружный осмотр перианальной области, оценку анального рефлекса [18, 28, 59].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарий. Общеклинический осмотр необходимо выполнять у всех пациентов с подозрением на БГ, как с целью выявления характерных для БГ симптомов, так и для дифференциальной диагностики, оценки соматического статуса и сопутствующих заболеваний.

При объективном осмотре у многих пациентов отмечается развернутый реберный угол. На фоне вздутия, увеличения в размерах толстой кишки заметны асимметрия живота, увеличение его в размерах, с растянутой передней брюшной стенкой и видимой на глаз перистальтикой. В то же время при адекватно проводимых консервативных мероприятиях мегаколон развивается медленно, что позволяет сохранить нормальную форму живота [16, 17, 18, 41, 60, 61, 63].

При компенсированном состоянии пальпация живота у пациентов с БГ может быть малоинформативной. При субкомпенсированном и декомпенсированном состояниях пальпаторно определяется раздутая газами или заполненная каловыми массами ободочная кишка, наиболее часто сигмовидная кишка. Она имеет форму баллонообразного цилиндра, располагающегося, как правило, в левой половине живота. В случае переполнения кишки содержимым на ней остаются пальцевые вдавления. У ряда пациентов могут пальпироваться каловые камни, которые в некоторых наблюдениях смещаются в просвете кишки [16, 17, 18, 41, 23, 63].

· Рекомендуется трансректальное пальцевое исследование (A01.19.004) прямой кишки всем взрослым пациентам с подозрением на БГ для оценки функционального состояния запирательного аппарата прямой кишки (ЗАПК), дифференциальной диагностики с другими аноректальными пороками развития, выявления каловых камней и сопутствующих заболеваний анального канала и прямой кишки [18, 41, 59, 63].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарий. Трансректальное пальцевое исследование анального канала и прямой кишки проводится с целью оценки функционального состояния запирательного аппарата прямой кишки, наличия сопутствующих заболеваний анального канала и прямой кишки. У пациентов с наданальной формой заболевания пальцевое исследование позволяет выявить наличие каловых масс или копролитов в ампуле прямой кишки. В случае ректальной и более протяженной формы аганглиоза ампула прямой кишки, как правило, не содержит каловых масс [63].

2.3 Лабораторные диагностические исследования

Специфическая лабораторная диагностика БГ отсутствует [18, 28, 41, 59]. Лабораторные диагностические исследования следует выполнять пациентам в ходе подготовки и планирования хирургического вмешательства для исключения сопутствующих заболеваний и состояний, а также при необходимости проведения дифференциальной диагностики.

· Пациентам с мегаколон и подозрением на вторичный характер мегаколона, обусловленный эндокринологическими расстройствами, рекомендуется исследование уровня тиреотропного гормона в крови, общего кальция и калия в крови для уточнения этиологии заболевания [30].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 5).

2.4 Инструментальные диагностические исследования

Рентгенологические методы исследования дают возможность оценить функциональное и морфологическое состояние толстой кишки при подозрении на болезнь Гиршпрунга, что существенно влияет на выбор дальнейшей диагностической и лечебной тактики [18, 32, 41, 59, 61, 63]. Напротив, выявление долихоколон при обследовании существенно не влияет на дальнейшую тактику. Пациентам с хроническими запорами на фоне долихоколон диагностическая программа формируется в соответствии с рекомендациями по диагностике и лечению хронических запоров [31, 46, 47].

· Всем пациентам с подозрением на БГ рекомендуется ирригоскопия для подтверждения наличия мегаколон, оценки его распространенности, выявления характерной для БГ рентгенологической картины [18, 31, 33, 36, 59, 61, 63].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3).

Комментарий. Основным методом диагностики мегаколона является рентгенологический - измерение ширины просвета кишки при тугом ее наполнении, обычно взвесью бария сульфата**, в условиях двойного контрастирования (ирригоскопия). Нормальные значения были получены в двух основных рентген-морфометрических исследованиях и оказались сопоставимы за исключением ширины прямой кишки [31, 33, 62].

Таблица 1. Ширина просвета различных отделов толстой кишки в норме.

Отдел кишки	Ширина просвета (см)
	Ачкасов С.И., 2003 (n=160)	Preston DM, Lennard-Jones JE, et al, 1985 (n=50)
Слепая	4,0 - 9,0	-
Восходящая	2,5 - 9,0	5,0 - 9,3
Поперечная	2,5 - 8,5	4,5 - 8,3
Нисходящая	1,5 - 6,0	3,7- 7,1
Сигмовидная	1,5 - 6,0	3,3 - 6,3
Прямая	4,5 - 8,5	2,2 - 6,5

Несоответствие в нормальных показателях диаметра прямой кишки между двумя исследованиями, вероятно, объясняется различиями в методике проведения теста. Косвенным подтверждением этого является тот факт, что верхний предел ширины прямой кишки у здоровых добровольцев по данным эвакуаторной проктографии составил 8,3 см [34].

Для БГ характерна резкая граница между расширенной ободочной кишкой и относительно суженным дистальным аганглионарным сегментом различной протяженности (чаще прямая кишка, возможно с частью сигмовидной) [18, 63].

При декомпенсированных формах заболевания и резко выраженном расширении кишки бывает довольно трудно определить границу поражения. Аганглионарный отдел кишки не выглядит по–настоящему «суженным». В таких случаях ориентироваться следует на разницу в диаметре дистальных и проксимальных отделов кишки – если она превышает 1,5 раза, следует предполагать наличие аганглионарной зоны [63].

Эндоскопические методы исследования.

· Рекомендуется всем пациентам взрослого возраста с подозрением на БГ ректороманоскопия для выявления характерного резкого перехода относительно суженного аганглионарного участка кишки в вышележащий расширенный [18, 63, 64].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарий. При подозрении на БГ это исследование проводится без специальной подготовки. При наличии аганглиоза выраженный спазм стенки дистального отдела толстой кишки не позволяет каловым массам проникать в суженный участок, что является патогномоничным признаком заболевания. Проксимальнее суженного участка обнаруживается расширенная часть кишки, содержащая каловые массы. В этом отделе определяются сглаженность и продольная направленность складок слизистой оболочки, иногда ее атрофия или гиперемия [63].

Физиологические методы исследования.

· Рекомендуется всем взрослым пациентам с подозрением на БГ аноректальная манометрия для определения ректоанального ингибиторного рефлекса [9, 22, 28, 36, 59, 62].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4).

Комментарий. У пациентов с подозрением на БГ важным диагностическим тестом является аноректальная манометрия, в частности, исследование ректоанального ингибиторного рефлекса (рефлекторного расслабления внутреннего сфинктера в ответ на повышение давления в прямой кишке). Отсутствие ректоанального ингибиторного рефлекса является надежным диагностическим критерием БГ с чувствительностью 91,6% [35].

2.5 Иные диагностические исследования

· Рекомендуется биопсия стенки прямой кишки по Свенсону (трансанальная полнослойная резекция прямой кишки в продольном направлении по задней полуокружности, длиной до 6 см, шириной 1 см, с последующим ушиванием раны наглухо, патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала прямой кишки (A08.19.001) пациентам с подозрением на БГ с целью дифференциальной диагностики с идиопатическим мегаколон, когда имеются противоречия между данными аноректальной манометрии и рентгенологической картиной [22, 36, 43, 63].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3).

Комментарий. Решающее значение в диагностике БГ имеет полнослойная биопсия стенки прямой кишки. Методика предложена O. Swenson (1955) и заключается в иссечении полнослойного фрагмента стенки прямой кишки на расстоянии 3 см от зубчатой линии с последующим исследованием этого участка на наличие интрамуральных ганглиев. Выявление аганглиоза межмышечного и подслизистого нервных сплетений является надежным подтверждением БГ. Следует помнить, что зона физиологического гипо- и аганглиоза может распространяться до 6 см проксимальнее зубчатой линии. Во избежание ложноположительного результата исследования рекомендуется выполнение биопсии путем иссечения полнослойного лоскута шириной 1 см по задней стенке прямой кишки от зубчатой линии протяженностью не менее 6 см [63].

3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения

Радикальное лечение БГ у взрослых в настоящее время рекомендовано только хирургическим путем [17, 18, 28, 41, 59, 63, 65]. Отсрочка хирургического вмешательства неизбежно приводит к прогрессированию мегаколона, ухудшению состояния и увеличению риска осложнений. Распространение мегаколона в проксимальном направлении может привести к необходимости более обширной резекции толстой кишки и ухудшению функциональных результатов лечения. Развитие осложнений может быть причиной многоэтапного хирургического вмешательства [18, 41, 59, 63, 65, 66].

3.1 Хирургическое лечение взрослых пациентов с болезнью Гиршпрунга.

Задача лечения - нормализация пассажа кишечного содержимого по толстой кишке и беспрепятственная его эвакуация через анальный канал. Этой цели можно добиться с помощью исключения аганглионарной зоны из кишечного транзита и восстановления эвакуаторной способности вышележащих отделов толстой кишки [17, 18, 41, 59, 63, 65].

· Рекомендуется резекция прямой и расширенных отделов ободочной кишок с формированием конце-бокового наданального колоректального анастомоза по Дюамелю в модификации Г.И. Воробьёва при плановом хирургическом лечении взрослых пациентов с неосложненным течением БГ [18, 36, 43, 44, 59, 61, 63, 66].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарий. Данное оперативное вмешательство преследует следующие цели:

· исключения аганглионарной зоны из кишечного транзита без излишней травматизации тазовых органов;

· хорошие функциональные результаты хирургического лечения за счет сохранения кишечного компонента держания;

· исключение возможности повреждения внутреннего сфинктера;

· безопасность и асептичность формирования колоректального анастомоза;

· профилактика несостоятельности колоректального анастомоза;

· создание условий для хорошей функции анастомоза;

· уменьшение количества послеоперационных осложнений.

Операцию производят в два этапа.

Первый этап. Резекция расширенной ободочной и прямой кишок с резекцией аганглионарной зоны и формированием колоректального конце-бокового ретроректального анастомоза с избытком по Дюамелю в модификации Г.И. Воробьёва.

Вначале производят мобилизацию расширенных отделов ободочной кишки с пересечением магистральных сосудов (нижнебрыжеечных — при низведении левых отделов ободочной кишки, нижнебрыжеечных и средних ободочных сосудов — при низведении правой половины ободочной кишки). Расширенная декомпенсированная часть толстой кишки при БГ имеет очень характерный внешний вид. Степень расширения может быть различной и по величине, и по протяженности, но всегда отмечается выраженная гипертрофия стенки с перестройкой наружного мышечного слоя. Этот отдел кишки обычно имеет серовато-белый цвет, наружный мышечный слой сплошным плотным футляром окружает кишечную стенку, которая в виде грубого полуспавшегося баллона занимает значительную часть брюшной полости. Гаустры в этом отделе кишки отсутствуют, кровеносные сосуды крупные, с множественными разветвлениями. Проксимальную границу резекции определяют на уровне, где диаметр расширенной кишки приближается к нормальному. Затем выполняют мобилизацию аганглионарной зоны. Ее производят как можно ближе к стенке кишки для уменьшения травматизации тазовых нервных сплетений. При этом мобилизацию прямой кишки производят циркулярно до уровня 7-8 см от наружного края ануса, а по задней стенке в межфасциальном пространстве - до тазового дна. На высоте 7-8 см от края анального канала кишку пересекают. Низводимую кишку фиксируют к специальному проводнику, который проводят в ретроректальном тоннеле и с его помощью выпячивают заднюю стенку прямой кишки сразу над верхним краем анального канала.

Со стороны промежности, после дивульсии ануса, рассекают заднюю стенку прямой кишки на 1-2 см выше аноректальной линии над проводником. На верхнюю губу разреза накладывают 2-3 шва, которыми впоследствии заднюю стенку прямой кишки сшивают с передней стенкой низводимой кишки. Через разрез по ретроректальному тоннелю проводят низводимую кишку на проводнике. Затем проводник снимают, а избыток низведённой кишки фиксируют к перианальной коже. В просвет культи прямой кишки вводят газоотводную трубку.

Возможно выполнение операции лапароскопическим доступом [44]. В таком случае проводник не используется, а низведение кишки осуществляют с помощью корнцанга, введённого со стороны промежности через над анальный разрез задней стенки прямой кишки.

Второй этап. Отсечение избытка низведенной кишки и окончательное формирование колоректального анастомоза.

Производят циркулярное отсечение избытка низведенной кишки на уровне ранее наложенных узловых швов. Затем формируют анастомоз путём сшивания задней стенки прямой кишки с передней стенкой низведенной кишки узловыми швами. Операцию отсечения избытка низведенной кишки и формирования отсроченного колоректального анастомоза выполняются через 12-15 дней после первого этапа [18, 24].

· Рекомендуется многоэтапное хирургическое лечение взрослых пациентов в случае осложненного течения болезни Гиршпрунга [18, 59, 61, 63].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарий. Показанием к многоэтапному хирургическому лечению служат ослабленное состояние пациента с выраженными метаболическими нарушениями, а также осложнения БГ, требующие выполнения ургентного вмешательства:

· острая кишечная непроходимость;

· перфорация кишки;

· пролежень толстой кишки каловым камнем;

· заворот мегаколона.

В таком случае первым этапом выполняют резекция расширенных отделов ободочной кишки по типу операции Гартмана. В зависимости от выраженности мегаколона выполняют резекцию сигмовидной кишки, резекцию левых отделов, левостороннюю гемиколэктомию). В последующем после нормализации состояния пациента (обычно через 6-12 месяцев) выполняется реконструктивно-восстановительное низведение ободочной кишки с формированием колоректального концебокового ретроректального анастомоза по Дюамелю в модификации Г.И. Воробьёва по описанной выше методике [18, 24].

3.2 Лечение долихоколон

· Пациентам с хроническими запорами, у которых при обследовании был выявлен долихоколон и в анамнезе нет указаний на завороты кишки, рекомендуется лечение в соответствии с клиническими рекомендациями по лечению запора [31, 46, 47, 67].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарий. Выявление долихоколон у пациентов с хроническими запорами при отсутствии в анамнезе заворотов кишки не влияет на выбор тактики лечения, не является дополнительным показанием для выбора хирургического способа лечения и, в целом, не считается существенной находкой [46, 47].

· Рекомендуется колоноскопия у пациентов с заворотом долихосигмы без клинических или рентгенологических признаков ишемии и/или перфорации с целью оценки жизнеспособности кишки и, при отсутствии ишемии и/или перфорации, осуществление её эндоскопической деторсии и декомпрессии [54, 55, 56].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 5).

· При неэффективности попыток ликвидации заворота долихоколон консервативными методами всем пациентам рекомендуется срочное хирургическое вмешательство [54, 55, 56].

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарий. Если кишка, формирующая заворот, жизнеспособна, то выполняется её деторсия. В случае наличия признаков нарушения кровоснабжения кишки, перфорации стенки кишки и/или перитонита, выполняется резекция пораженного участка без первичного анастомоза В дальнейшем, после обследования и уточнения функционального состояния оставшихся отделов, возможна восстановительная операция.

3.3 Иное лечение

Отсутствует.

4. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение, медицинские показания и противопоказания к применению методов медицинской реабилитации, в том числе основанных на использовании природных лечебных факторов

Специфических методов реабилитации пациентов с БГ не существует.

Если в процессе хирургического лечения была сформирована кишечная стома, то меры медицинской реабилитации целесообразно направить на восстановление естественного пассажа кишечного содержимого по ЖКТ. При этом характер оперативного вмешательства и объем резекции толстой кишки определяются по изложенным выше принципам (см. п.п. 3.1) [18, 59, 61, 63].

Общие принципы реабилитации после хирургического лечения:

1) Комплексная оценка исходного состояния пациента и формулировка программы реабилитации;

2) Мультидисциплинарный принцип организации реабилитационной помощи. Всем пациентам, которым в процессе хирургического лечения была сформирована кишечная стома, рекомендуется консультация и наблюдение специалистом по реабилитации стомированных пациентов.

5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики

5.1 Профилактика

Специфичных профилактических мероприятий при БГ нет. При наличии в анамнезе указаний на завороты долихоколон, в качестве профилактики жизненно опасных осложнений, рекомендуется плановое хирургическое вмешательство.

5.2 Динамическое наблюдение

С целью профилактики формирования стриктуры колоректального анастомоза в ранние сроки после операции Дюамеля, всем пациентам рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-колопроктолога первичный/повторный (B01.018.001/ B01.018.002)/ прием (осмотр, консультация) врача-хирурга первичный/повторный ( B01.057.001/ B01.057.002) еженедельно после выписки из стационара в течение 1 месяца. В дальнейшем больным рекомендуется обращаться для контрольного осмотра 1 раз в 3 месяца в течение 1 года (прием (осмотр, консультация) врача-колопроктолога (B04.018.001)/ прием (осмотр, консультация) врача-хирурга (B04.057.001) [18, 39, 59, 60, 62].

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности рекомендации - 5).

Комментарий: цель мониторинга — оценка функциональных результатов лечения, а также выявление и коррекция поздних послеоперационных осложнений. Через 1 год после операции, кроме клинического осмотра для определения функционального состояния толстой кишки и исключения рецидива мегаколона, целесообразно проведение рентгенологического исследования желудочно-кишечного тракта (ирригоскопия или КТ-колография (A06.18.004.001/ A06.18.004.002/ A06.18.004.003)). Кроме этого, при наличии признаков нарушения функции держания кишечного содержимого может быть выполнено физиологическое исследование ЗАПК.

· При отсутствии поздних послеоперационных осложнений, требующих оперативной или консервативной коррекции, рекомендуется диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-колопроктолога (B04.018.001)/врача-хирурга (B04.057.001) пациентов взрослого возраста осуществлять 1 раз в год в течение 3-х лет [18, 24, 40].

Уровень убедительности рекомендации С (уровень достоверности рекомендации - 5).

Комментарий. В дальнейшем пациенты снимаются с диспансерного наблюдения, обращение к специалистам рекомендовано при появлении кишечной симптоматики.

6. Организация оказания медицинской помощи

Плановое хирургическое лечение должно осуществляется в колопроктологических отделениях, где есть возможность проведения всего спектра необходимых диагностических исследований. Госпитализация пациентов может осуществляется как в плановом, так и в экстренном порядке. Показанием для плановой госпитализации служат невозможность проведения диагностических или лечебных манипуляций в амбулаторно-поликлинических условиях и необходимость проведения хирургического вмешательства.

Экстренная госпитализация может осуществляться как в колопроктологическое, так и хирургическое отделение. Показанием к экстренной госпитализации являются осложнения БГ:

· острая кишечная непроходимость,

· перфорация кишки,

· пролежень толстой кишки каловым камнем,

· заворот мегаколона.

Показания к выписке пациента:

· неосложненное течение раннего послеоперационного периода;

· контролируемый болевой синдром с возможностью его купирования пероральными препаратами в амбулаторных условиях;

· возможность пациента (для пациентов с ограниченными возможностями) самостоятельно продолжить курс консервативной терапии в амбулаторных условиях под наблюдением регионарного врача-колопроктолога.

7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)

Прогноз у взрослых пациентов, перенесших операцию Дюамеля в модификации Г.И. Воробьёва по поводу БГ, оперированных по вышеописанным методикам, является благоприятным при двух условиях:

· отсутствии поздних осложнений со стороны колоректального анастомоза;

· нормальной функции запирательного аппарата прямой кишки.

Поздние стриктуры колоректального анастомоза могут привести к развитию мегаколона, поэтому необходимо проведение строгого мониторинга у оперированных больных [9, 24].

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи взрослым при болезни Гиршпрунга (коды по МКБ - 10: Q43.1, Q43.8)

№ п/п	Критерии оценки качества	Оценка выполнения
1.	Выполнена ирригоскопия (при установлении диагноза)	Да/Нет
2.	Выполнен осмотр/консультация врача-колопроктолога/врача-хирурга/врача-педиатра	Да/Нет

Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи взрослым при болезни Гиршпрунга (коды по МКБ - 10: Q43.1, Q43.8)

№ п/п	Критерии оценки качества	Оценка выполнения
1.	Выполнена ирригоскопия (при установлении диагноза и/или при отсутствии выполнения на предыдущем этапе, и/или при недостаточной информативности ранее проведенного исследования)	Да/Нет
2.	Выполнена аноректальная манометрия (при установлении диагноза и/или при отсутствии выполнения на предыдущем этапе, и/или при недостаточной информативности ранее проведенного исследования)	Да/Нет

Список литературы

1. Kaiser G. Disorders and congenital malformations associated with Hirschsprung's disease. Hirschsprung's disease. 1982:49-53.

2. Torroglosa A., Villalba-Benito L., Luzon-Toro B. et al. Epigenetic mechanisms in hirschsprung disease. International Journal of Molecular Sciences. 2019; 20(13):3123.

3. Aminoso C., Garda-Minaur S., Martmez L. et al. Recurrence of Hirschsprung disease due to maternal mosaicism of a novel RET gene mutation. Clinical genetics. 2014; 85(4):401.

4. Lake J.I., Heuckeroth R.O. Enteric Nervous System Development: Migration, Differentiation, and Disease. American Journal of Physiology-Gastrointestinal and Liver Physiology. 2013; 305:1-24.

5. Langer J.C. Hirschsprung disease. Curr. Opin. Pediatr. 2013; 25(3):368-374.

6. Borrego S., Ruiz-Ferrer M., Fernandez R.M. et al. Hirschsprung's disease as a model of complex genetic etiology. Histol. Histopathol. 2013; 28:1117-1136.

7. Sarsu S.B., Karakus S.C., Erdem A.U. Colon perforation caused by a foreign body in Hirschsprung disease. J. Pediatr. Surg. 2012; 47(10):15-17.

8. Swenson O. Hirschsprung's disease: a review. Pediatrics. 2002; 109(5):914-918.

9. Воробьев Г.И., Жученко А.П., Ачкасов С.И. и соав. Болезнь Гиршпрунга у взрослых: 25-летний опыт клиники. Актуальные вопросы колопроктологии. 2003:414.

10. Baranyay F., Bogar G., Sebestyen M. Adult Hirschsprung's disease with mental retardation and microcephaly. Orv. Hetil. 2000; 141(30):1673-1676.

11. Вавилова Т.И., Воробьев Г.И., Жученко А.П. Гистохимическая диагностика болезни Гиршпрунга. Хирургия. 1986; 3:15-22.

12. De Arruda Lourencao P.L., Takegawa B.K., Ortolan E.V. et al. A useful panel for the diagnosis of Hirschsprung disease in rectal biopsies: calretininimmunostaining and acetylcholinesterasehistochesmistry. Annals of diagnostic pathology. 2013; 17(4):352-356.

13. Hanneman M.J., Sprangers M.A., Mik E.L. et al. Quality of life in patients with anorectal malformation or Hirschsprung's disease. Dis Colon Rectum. 2001; 44(11):1650-1660.

14. Bodian M., Carter C. A family study of Hirschsprung.disease. Annals of Human Genetics. 1963; 26(3):261-277.

15. Crocker N.L., Messmer J.M. Adult Hirschsprung's disease. Clin. Radiol. 1991; 44(4): 257-259.

16. Haricharan R.N., Georgeson K.E. Hirschsprung disease. Semin. Pediatr. Surg. 2008; 17(4):266-275.

17. Taguchi T., Obata S., Ieiri S. Current status of Hirschsprung's disease: based on a nationwide survey of Japan. Pediatr. Surg. Int. 2017; 33(4):497-504.

18. Воробьев Г.И., Ачкасов С.И. Болезнь Гиршпрунга у взрослых. М.: Литтерра, 2009.

19. Международная классификация болезней 10-го пересмотра. МКБ-10. Доступен с: www.10mkb.ru.

20. Szylberg L., Marszalek A. Diagnosis of Hirschsprung's disease with particular emphasis on histopathology. A systematic review of current literature. Przeglad gastroenterologiczny. 2014; 9(5):264-269.

21. Ленюшкин А.И. Детская колопроктология. Медицина, 1990.

22. Friedmacher F., Puri P. Classification and diagnostic criteria of variants of Hirschsprung's disease. Pediatric surgery international. 2013; 29(9):855-872.

23. Weber T.R., Fortuna R.S., Silen M.L. et al. Reoperation for Hirschsprung's disease. Pediatr. Surg. 1999; 34(1):156-157.

24. Бирюков О.М. Клинико-морфологическая характеристика болезни Гиршпрунга у взрослых. Диссертация канд. мед. наук, Москва, 2006, 189 с.

25. Красовская Т.В., Вавилова Т.И., Кобзева Т.Н. и соав. Диагностическая и лечебная тактика при острых формах болезни Гиршпрунга. Пробл. проктологии. 1990; 11:55-60.

26. Wilkinson D., Kenny S. Anorectal function is not always normal after surgery in Hirschsprung's disease. BMJ. 2012; 345:81-92.

27. Sharp N.E., Pettiford-Cunningham J., Shah S.R. et al. The prevalence of Hirschsprung disease in premature infants after suction rectal biopsy. J. Surg. Res. 2013; 184(1):374-377.

28. Шелыгин Ю.А., Благодарный Л.А. Справочник колопроктолога. Литтера, 2012.

29. Воробьев Г.И. Мегаколон у взрослых (клиника, диагностика и хирургическое лечение). Диссертация докт. мед наук, Москва, 1982, 402 с.

30. Bharucha AE, Philips SF. Slow-transit Constipation. Curr Treat Options Gastroenterol. 2001 Aug;4(4):309-315. doi: 10.1007/s11938-001-0056-9.PMID: 11469989

31. Ачкасов С.И. Аномалии развития и положения толстой кишки. Клиника, диагностика, лечение. Диссертация докт. мед. наук, Москва, 2003, 294 с.

32. Bjornland K., Diseth Т.Н., Emblem R. Long-term functional, manometric, and endosonographic evaluation of patients operated upon with Duhamel technique. Pediatr. Surg. Int. 1998; 13(1):24-28.

33. Preston D.M., Lennard-Jones J.E., Thomas B.M. Towards a radiologic definition of idiopathic megacolon. Gastrointest Radiol, 1985; 10:167-9.

34. Gladman M.A., Dvorkin L.S., Scott S.M. et al. A novel technique to identify patients with megarectum. Dis Colon Rectum. 2007; 50:621-9.

35. Emir H., Akman M., Sarimurat N. et al. Anorectal manometry during the neonatal period: its specificity in the diagnosis of Hirschsprung‘s disease. European journal of pediatric surgery. 1999; 9(2):101-103.

36. Doodnath R., Puri P. A systematic review and meta-analysis of Hirschsprung's disease presenting after childhood. Pediatr Surg Int. 2010; 26(11):1107-1110.

37. Чепурной Г.И., Кивва А.Н. Сравнительная оценка различных способов оперативной коррекции болезни Гиршпрунга. Вестн. хир. 2001; 4:62-65.

38. Воробьев Г.И., Жученко А.П., Ефремов А.В. Поздние осложнения после операции Дюамеля по поводу болезни Гиршпрунга у взрослых. Пробл. проктологии. 1991; 12:58-62.

39. Catto-Smitt A.G., Coffey C.M., Nolan T.M. et al. Fecal incontinence after the surgical treatment of Hirschsprung's disease. J. Pediatr. 1995; 127(6):954-957.

40. Baillie C.T., Kenny S.E., Rintala R.J. et al. Long-term outcome and colonic motility after the Duhamel procedure for Hirschsprung's disease. J. Pediatr. Surg. 1999; 34(2):325-329.

41. Разумовский А.Ю., Дронов А.Ф., Смирнов А.Н., Холостова В.В. Болезнь Гиршпрунга у детей. Руководство для врачей. «ГЭОТАР-Медиа», Москва, 2019

42. Гераськин А.В., Дронов А.Ф., Смирнов А.Н. Детская колопроктология. Руководство для врачей. «Контэнт», Москва, 2012.

43. Alcocer-Sánchez E., López N.P.Y, Fernández-Álvarez J., Zárate-Osorno A. Hirschsprung's disease as a rare cause of refractory constipation in an adult patient. Case Reports Rev Gastroenterol Mex (Engl Ed) . 2019 Apr-Jun;84(2):253-254. doi: 10.1016/j.rgmx.2018.02.001.

44. Ailabouni L., Lewis S.E. Laparoscopic Duhamel Procedure: Treatment for Adult Hirschprung's Disease. Case Reports Dis Colon Rectum 2024 Jul 1;67(7):e1458-e1459. doi: 10.1097/DCR.0000000000003228.

45. Энциклопедический словарь медицинских терминов. Под ред. Б.В. Петровского. - М.: Советская энциклопедия, 1982, 464 с.

46. Raahave D. Dolichocolon revisited: An inborn anatomic variant with redundancies causing constipation and volvulus. World J Gastrointest Surg. 2018 Feb 27;10(2):6–12. doi: 10.4240/wjgs.v10.i2.6.

47. Muller-Lissner S.A., Kamm M.A., Scarpignato C., Wald A. Myths and misconceptions about chronic constipation. Am J Gastroenterol, 2004, 99: 1 –11.

48. Brummer P., Seppala P., Wegelius U. Redundant colon as a cause of constipation. - Gut, 1962, 3, 140-141.

49. Schagen van Leeuwen J.H. Sigmoid Volvulus in a West African Population. Dis. Colon. Rectum, 1985, Vol. 28, N10. - P. 712 - 716.

50. Heredia DJ, Dickson EJ, Bayguinov PO, Hennig GW, Smith TK. Colonic elongation inhibits pellet propulsion and migrating motor complexes in the murine large bowel. J Physiol. 2010;588:2919–2934. doi: 10.1113/jphysiol.2010.191445.

51. Воробьев Г.И., Саламов К.Н., Минц Я.В., Мушникова В.Н. Аномалии толстой кишки. Хирургия, 1989, №10, С. 154-155.

52. Brumer P, Seppälä P, Wegelius U. Redundant colon as a cause of constipation. Gut. 1962;3:140–141. doi: 10.1136/gut.3.2.140.

53. Ленюшкин А.И. Хирургическая колопроктология детского возраста. Руководство для врачей. - М., Медицина, 1999. – 368 с.

54. Vogel J.D., Feingold D.L., Stewart D.B. et al. Clinical Practice Guidelines for Colon Volvulus and Acute Colonic Pseudo-Obstruction. Dis Colon Rectum. 2016; 59(7):589-600. DOI: 10.1097/DCR.0000000000000602

55. Gingold D, Murrell Z. Management of colonic volvulus. Clin Colon Rectal Surg. 2012;25:236–244. doi: 10.1055/s-0032-1329535

56. Brian WCA Tian, Vigutto G, Tan E et al. WSES consensus guidelines on sigmoid volvulus management. World J Emerg Surg. 2023;15;18(1):34. doi: 10.1186/s13017-023-00502-x.

57. Болезнь Гиршпрунга у детей : руководство для врачей [Электронный ресурс] / под ред. А.Ю. Разумовского, А.Ф. Дронова, А.Н. Смирнова, В.В. Холостовой - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2019. Режим доступа: https://medbase.ru/book/ISBN9785970448878.html

58. Маринчук А.Т., Пак Е.С., Петрова Т.М., Харьков А.С., Бухтин О.В. Болезнь Гиршпрунга: современное состояние проблемы, клиническое наблюдение. Южно-Российский журнал терапевтической практики. 2025;6(2):101-105. DOI: 10.21886/2712-8156-2025-6-2-101-105. https://www.therapeutic-j.ru/jour/article/view/620/347

59. Клинические рекомендации. Колопроктология [Электронный ресурс] / под ред. Ю. А. Шелыгина - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. Режим доступа: https://medbase.ru/book/ISBN9785970443576.html ISBNISBN 978-5-9704-4357-6

60. Борзакова С.Н. и др. Болезнь Гиршпрунга в практике врача-педиатра //Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. – 2022. – №. 1 (197). – С. 145-151. DOI: 10.31146/1682-8658-ecg-197-1-145-151

61. Семионкин Е.И. Колопроктология (Учебное пособие) – М: ИД МЕДПРАКТИКА – М, 2004, 234 с. ISBN 5-901654-70-6

62. Алешин Д.В., Ачкасов С.И., Шахматов Д.Г., Суровегин Е.С., Сушков О.И., Фоменко О.Ю. Качество жизни больных идиопатическим мегаколон и его взаимосвязь с клинической симптоматикой и результатами диагностических тестов. Колопроктология. 2023;2 (84):40–48. DOI: 10.33878/2073-7556-2023-22-2-40-4

63. Бирюков О.М., Ачкасов С.И. Болезнь Гиршпрунга у взрослых (обзор литературы) Колопроктология, 2010, № 4 (34)

64. Мирзахмедов М.М., Ахмедов М.А. Болезнь Гиршпрунга у взрослых: диагностика и лечение. – Гастроэнтерология, 2018 – https://elibrary.ru/download/elibrary_35123811_88321206.pdf

65. Говорухина О.А. Диагностика и лечение болезни Гиршпрунга у детей на современном этапе //Новости хирургии. – 2017. – Т. 25. – №. 5. – С. 510-517.

66. Карпухин О.Ю. и др. Клинико-статистические параллели у пациентов различных возрастных групп при болезни Гиршпрунга //Практическая медицина. – 2016. – Т. 1. – №. 4 (96). – С. 97-101.

67. Клинические рекомендации. Запор. https://cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/274_3

68. Чубарова А.И. и др. Опыт диагностики и лечения пациентов с тотальным и субтотальным аганглиозом кишечника //Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. – 2016. – Т. 6. – №. 2. – С. 26-37.

69. Халадова Л.М., Салагаева В.С., Тотиков З.В. Оценка методов диагностики и результатов оперативного лечения болезни Гиршпрунга у детей // Научный Лидер. 2024. №4 (154).

Приложение А1. Состав рабочей группы по разработке и пересмотру клинических рекомендаций

№	Ф.И.О.	Ученая степень	Ученое звание	Профессиональная ассоциация
1.	Алешин Денис Викторович	К.м.н.	-	Ассоциация колопроктологов России
2.	Ачкасов Сергей Иванович	Д.м.н.	Член- корр. РАН, профессор	Ассоциация колопроктологов России
3.	Зароднюк Ирина Владимировна	Д.м.н.	-	Ассоциация колопроктологов России
4.	Кашников Владимир Николаевич	Д.м.н.	Доцент	Ассоциация колопроктологов России
5.	Москалев Алексей Игоревич	К.м.н.	-	Ассоциация колопроктологов России
8.	Сушков Олег Иванович	Д.м.н.	-	Ассоциация колопроктологов России
9.	Фоменко Оксана Юрьевна	Д.м.н.	-	Ассоциация колопроктологов России
10.	Фролов Сергей Алексеевич	Д.м.н.	Профессор	Ассоциация колопроктологов России
12.	Шелыгин Юрий Анатольевич	Д.м.н.	Академик РАН, профессор	Ассоциация колопроктологов России

Большинство членов рабочей группы являются членами Ассоциации колопроктологов России. Конфликт интересов отсутствует.

Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций

Целевая аудитория клинических рекомендаций:

1. Врачи-колопроктологи

2. Врачи-хирурги

3. Врачи-гастроэнтерологи

4. Врачи-терапевты

5. Врачи общей практики (семейные врачи)

6. Врачи-эндоскописты

7. Средний медицинский персонал

8. Студенты медицинских вузов, ординаторы, аспиранты.

Таблица 1. Шкала оценки УДД (уровней достоверности доказательств) для методов диагностики (диагностических вмешательств)

УДД	Расшифровка
1	Систематические обзоры исследований с контролем референсным методом или систематический обзор рандомизированных клинических исследований с применением мета-анализа
2	Отдельные исследования с контролем референсным методом или отдельные рандомизированные клинические исследования и систематические обзоры исследований любого дизайна, за исключением рандомизированных клинических исследований, с применением мета-анализа
3	Исследования без последовательного контроля референсным методом или исследования с референсным методом, не являющимся независимым от исследуемого метода или нерандомизированные сравнительные исследования, в том числе когортные исследования
4	Несравнительные исследования, описание клинического случая
5	Имеется лишь обоснование механизма действия или мнение экспертов

Таблица 2. Шкала оценки УДД для методов профилактики, лечения и реабилитации (профилактических, лечебных, реабилитационных вмешательств)

УДД	Расшифровка
1	Систематический обзор РКИ (рандомизированные клинические испытания) с применением мета-анализа
2	Отдельные РКИ и систематические обзоры исследований любого дизайна, за исключением РКИ, с применением мета-анализа
3	Нерандомизированные сравнительные исследования, в т.ч. когортные исследования
4	Несравнительные исследования, описание клинического случая или серии случаев, исследования «случай-контроль»
5	Имеется лишь обоснование механизма действия вмешательства (доклинические исследования) или мнение экспертов

Таблица 3. Шкала оценки УУР (уровней убедительности рекомендаций) для методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации (профилактических, диагностических, лечебных, реабилитационных вмешательств)

УУР	Расшифровка
A	Сильная рекомендация (все рассматриваемые критерии эффективности (исходы) являются важными, все исследования имеют высокое или удовлетворительное методологическое качество, их выводы по интересующим исходам являются согласованными)
B	Условная рекомендация (не все рассматриваемые критерии эффективности (исходы) являются важными, не все исследования имеют высокое или удовлетворительное методологическое качество и/или их выводы по интересующим исходам не являются согласованными)
C	Слабая рекомендация (отсутствие доказательств надлежащего качества (все рассматриваемые критерии эффективности (исходы) являются неважными, все исследования имеют низкое методологическое качество и их выводы по интересующим исходам не являются согласованными)

Порядок обновления клинических рекомендаций.

Механизм обновления клинических рекомендаций предусматривает их систематическую актуализацию - не реже чем один раз в три года, а также при появлении новых данных с позиции доказательной медицины по вопросам диагностики, лечения, профилактики и реабилитации конкретных заболеваний, наличии обоснованных дополнений/замечаний к ранее утверждённым КР (клинические рекомендации), но не чаще 1 раза в 6 месяцев.

Приложение А3. Справочные материалы, включая соответствие показаний к применению и противопоказаний, способов применения и доз лекарственных препаратов, инструкции по применению лекарственного препарата

Данные клинические рекомендации разработаны с учётом следующих нормативно-правовых документов:

1. Федеральный закон от 21.11.2011 г. № 323-ФЗ (ред. от 28.12.2024 г.) "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (с изм. и доп., вступ. в силу с 01.07.2025 г.)

2. Постановление Правительства Российской Федерации от 17.11.2021 г. № 1968 «Об утверждении Правил поэтапного перехода медицинских организаций к оказанию медицинской помощи на основе клинических рекомендаций, разработанных и утвержденных в соответствии с частями 3, 4, 6 - 9 и 11 статьи 37 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».

3. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2 апреля 2010 г. № 206н (ред. от 21.02.2020.г.) «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи населению с заболеваниями толстой кишки, анального канала и промежности колопроктологического профиля».

4. Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15.03.2022 г. № 168н «Об утверждении порядка проведения диспансерного наблюдения за взрослыми».

5. 5биоп органы исполнительной власти, для оказания медицинской помощи в соответствии с едиными требованиями базовой программы обязательного медицинского страхования".

Приложение Б. Алгоритмы действий врача

Приложение В. Информация для пациента

Информация о заболевании. Болезнь Гиршпрунга (врожденный аганглиоз) - это аномалия развития толстой кишки, характеризующаяся отсутствием ганглиев подслизистого и межмышечного нервных сплетений на определенном участке кишечной стенки [18]. Ганглий - форма организации собственного нервного аппарата всех внутренних органов. Он представляет собой скопление тел нервных клеток - нейронов, окруженных вспомогательными клетками - глией. Ганглии относятся к периферической нервной системе и участвуют в регуляции деятельности внутренних органов. Патогенез аганглиоза связан с нарушением миграции нейробластов из вагусного нервного гребешка в процессе эмбриогенеза. Поскольку прямая кишка заселяется нейробластами в последнюю очередь, то зона аганглиоза практически всегда начинается в самом дистальном отделе прямой кишки. Чем раньше прекращается миграция, тем длиннее аганглионарный сегмент [4, 5, 68].

Вероятно, аганглионарный участок кишки не участвует в перистальтической активности и является, таким образом, зоной функционального препятствия для пассажа кишечного содержимого [16]. В результате происходит хроническая задержка каловых масс в вышележащем отделе кишки, последний с течением времени расширяется и формируется мегаколон - основной клинический признак болезни Гиршпрунга [18, 69].

Болезнь Гиршпрунга относительно редкое заболевание, частота его составляет от 1:30000 до 1:5000 к общему числу новорожденных [13, 14]. Мальчики болеют в 4-5 раз чаще девочек [15]. В большинстве случаев яркая клиническая картина в виде отсутствия стула, резкого вздутия живота проявляется буквально с рождения. В силу этого большая часть больных подвергается хирургическому лечению уже в раннем детстве. Однако у небольшого числа пациентов симптомы болезни могут быть значительно менее выраженными, и только декомпенсация функции кишки или развитие осложнений заставляет их обращаться к врачу уже во взрослом состоянии.

Основными клиническими проявлениями болезни Гиршпрунга являются упорные запоры, как правило, с раннего детства и постоянное вздутие живота, не зависящее от опорожнения кишечника. Постепенно запоры прогрессируют, в расширенных отделах ободочной кишки формируются каловые камни, которые могут привести к развитию кишечной непроходимости или даже перфорации кишки вследствие пролежня камнем, и, соответственно, необходимости экстренной операции [18].

Лечение болезни Гиршпрунга только хирургическое. Причем чем раньше выполнена операция, тем лучше ее функциональный результат. Отсрочка хирургического вмешательства приводит к прогрессированию мегаколона и увеличению риска осложнений [24]. Операции все равно не избежать, но распространение мегаколона в проксимальном направлении приведет к необходимости более обширной резекции толстой кишки. А развитие осложнений будет причиной многоэтапного лечения с куда более высоким риском для здоровья и вероятностью формирования стомы, чаще временной, но иногда и постоянной. Своевременно же выполненная операция позволяет пациентам вести полноценную жизнь без каких-либо ограничений. Женщины после операции имеют большие шансы зачатия естественным путем и полноценного вынашивания беременности.

Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные инструменты состояния пациента, приведенные в клинических рекомендациях

Отсутствуют.

.