Новости: Международный день редких заболеваний

Полный текст статьи:

Согласно международной классификации, в мире насчитывается более 55 тысяч различных заболеваний и расстройств, притом что в среднем за свою жизнь человек вряд ли сталкивается больше, чем с несколькими десятками. Распространённые заболевания давно и хорошо изучены, ими не испугаешь ни пациентов ни врачей, а нужные лекарства продаются в каждой аптеке. Совсем другое дело — редкие заболевания. Но хотя от редких заболеваний страдает относительно небольшое количество людей, особенно в мировом масштабе, о них тоже нужно помнить. В качестве наглядного напоминания был учреждён особый день — Международный день редких заболеваний.

Как появился праздник

Отмечать Международный день редких заболеваний отдельно предложила Европейская организация по редким заболеваниям. Она же стала организатором первого такого дня в 2008 году. Датой для редкого праздника решили выбрать самый редкий день — 29 февраля, хотя в невисокосные годы Международный день редких заболеваний тоже отмечают, просто в последний день месяца.

Организаторы Международного дня редких заболеваний борются в первую очередь за повышение уровня грамотности людей в отношении таких заболеваний. Речь идёт не только об обществе в целом, но и о представителях власти, учёных, исследователях, производителях лекарственных препаратов и медиках. Ведь пока о проблеме редких заболеваний знает лишь ограниченное количество людей, вряд ли стоит надеяться, что для её решения будут приниматься серьёзные меры.

Когда День редких заболеваний только задумывался, предполагалось, что традиция его празднования не выйдет за пределы Европы, но вскоре стало понятно, что событие станет глобальным. Каждый год в нём участвовало всё больше организаций из разных стран. В 2015 году День редких заболеваний отметили в 85 странах.

Какие заболевания считают редкими?

Редкие, они же орфанные, заболевания — это заболевания, свойственные небольшой части населения Земли. Большинство орфанных заболеваний обусловлены генетическими аномалиями, но проявляются они не всегда сразу после рождения ребёнка, иногда их могут спровоцировать внешние факторы даже во взрослом возрасте.

В разных странах “редкость” заболеваний определяют по-разному, поэтому в национальном масштабе к числу редких заболеваний могут быть отнесены разные патологии. Например, чтобы заболевание было признано редким в Европе, уровень заболеваемости им не должен превышать 1 случая на 2000 человек. И это предельно верхний уровень, большинство известных сегодня орфанных заболеваний встречаются гораздо реже. Всего на территории Европы проживает около 30 миллионов человек с выявленными редкими заболеваниями.

В США к редким заболеваниям относят случаи, затрагивающие 1 человека из 1500, а в Японии — 1 человека из 2500. Каждая страна, как правило, определяет “пороговые значения” исходя из численности населения. В России орфанными заболеваниями считаются заболевания, обнаруженные у 1 человека на 100 тысяч.

На первый взгляд, кажется, что при таком соотношении людей с орфанными заболеваниями на земле относительно мало, но это не совсем так. Указанные пороговые значения применимы для каждого отдельно взятого орфанного заболевания, а их насчитывается несколько сотен, поэтому фактическое количество больных с редкими заболеваниями измеряется десятками тысяч.

Опасны ли орфанные заболевания?

Редкость заболевание на связана с их опасностью для жизни и здоровья человека. Некоторые орфанные заболевания Постановлением Правительства РФ отнесены к категории хронических жизнеугрожающих. Люди, страдающие такими заболеваниями, получают от государства необходимые лекарства и лечебное питание.

Поскольку большинство редких заболеваний обусловлены генетическими аномалиями, в России в рамках программы “Развитие здравоохранения” всех новорождённых проверяют на наличие одного из пяти основных наследственных заболеваний:

• адреногенитальный синдром;
• галактоземию;
• муковисцидоз;
• фенилкетонурию;
• врождённый гипотиреоз.

Активно развивается пренатальная диагностика. Она позволяет обнаружить нарушения развития плода ещё до рождения ребёнка, на протяжении первого триместра беременности. Это даёт возможность врачам совместно с будущими родителями принять решение о продолжении или прекращении беременности.

Как борются с редкими заболеваниями в России

В России на федеральном уровне производятся закупки лекарственных средств для больных некоторыми орфанными заболеваниями, а также для людей, которые перенесли операции по трансплантации органов и тканей. В отдельных регионах действуют дополнительные программы по обеспечению необходимыми лекарствами детей с редкими заболеваниями.

Ранее в нашей стране действовала федеральная программа “7 нозологий”, т.е. к числу редких относили 7 видов заболеваний, которые давали больным право на получение лечения за счёт средств федерального бюджета. Позже программа была расширена и стала называться “12 нозологий”. Но проблема заключается не только в лечении редких заболеваний, но и в их диагностике.

Для многих генетических заболеваний разработаны программы патогенетического лечения, которые призваны блокировать механизмы развития болезни, но большинство орфанных заболеваний удаётся диагностировать только после появления первых характерных симптомов, что снижает эффективность лечения. Сложность ранней диагностики орфанных заболеваний обусловлена, в том числе, непосредственно их редкостью. Врач-терапевт может иметь большой опыт работы, но за всю свою многолетнюю практику не сталкиваться с редкими заболеваниями. Улучшить ситуацию должно включение информации о правильной диагностике орфанных заболеваний в программу непрерывного медицинского образования.

Почему редкие заболевания называют “орфанными”?

Красивое название “орфанные” образовано от английского слова “orphan” (сирота). “Сиротскими” эти болезни стали называть потому, что случаи заболевания были единичными. Чтобы учёные могли исследовать то или иное заболевание, нужна определённая выборка, а собрать её из-за редкости заболевания было практически невозможно. Иногда случаи заболевания той или иной орфанной болезнью разделяли даже не года, а десятилетия, поэтому довольствоваться приходилось только заметками, оставленными предшественниками.

Даже сегодня диагностировать орфанные заболевания сложно, а несвоевременная диагностика и поздно начатое лечение могут превратить человека в инвалида или убить. Как правило, изменения, которые происходят в организме человека из-за развития орфанных заболеваний, уже необратимы.

Диагностика орфанных заболеваний

Как мы уже отметили, большинство редких заболеваний связаны с генетическими сбоями, поэтому учёные так много сил потратили на расшифровку “Генома человека”. Изучение отдельных хромосом не помогало установить взаимосвязи с наличием тех или иных заболеваний, а проведение полного генетического анализа каждому человеку с подозрением на орфанное заболевание занимало много времени. Необходимо было научиться проводить исследования отдельных участков ДНК, чтобы сократить время и стоимость процедуры.

Наука далеко продвинулась в вопросах генной инженерии, а расшифровка человеческого генома обеспечила огромный качественный скачок. Теперь учёные могут искать “генетические поломки” в наиболее вероятных местах. И хотя в ДНК для учёных ещё остались “белые пятна”, проект “Геном человека” можно считать практически завершённым.

Второй способ диагностики редких заболеваний — ПЦР-анализ. Это более доступный вариант диагностики, в котором применяются специальные антитела-”ищейки”, способные обнаруживать неправильные последовательности нуклеотидов в хромосомах. Учёные выяснили, какие именно неправильные последовательности обусловливают те или иные болезни, поэтому наличие в хромосомах “неправильных последовательностей” указывают на наличие заболевания.

Лечение орфанных заболеваний

Проблема орфанных заболеваний не только в трудности их ранней диагностики, но и в высокой стоимости лечения. Людям с генетическими аномалиями зачастую назначают пожизненную терапию, однако производство лекарств для небольшого числа больных нерентабельно, поэтому сами препараты стоят огромных денег, это даже не тысячи, а сотни тысяч рублей в месяц. Конечно, позволить себе такое лечение не может почти никто.

Заботясь о своих гражданах, производство лекарств для некоторых орфанных заболеваний финансирует государство, а больные могут получать их по квоте. Однако получение самой квоты — долгий и трудный процесс, поэтому ранняя диагностика здесь особенно важна. Посильную помощь больным с редкими заболеваниями оказывают благотворительные фонды, но проблема орфанных заболеваний всё равно остаётся острой.

Примеры орфанных заболеваний

Орфанные заболевания распространены в мире неравномерно, нельзя прогнозировать, в какой стране или в какое время родится очередной человек, страдающий редким заболеванием, статистика тоже ведётся относительно недавно. Наверняка из курса истории вы слышали об одном орфанном заболевании — гемофилии, её ещё называют “болезнью королей”, но есть и более экзотические болезни.

Синдром Алисы в Стране чудес (микропсия)

У людей с синдромом Алисы в Стране чудес нарушено визуальное восприятие. Они воспринимают людей и предметы вокруг меньше, чем те есть на самом деле. Это мешает также правильно оценивать расстояние между предметами. Люди с “лилипутским зрением” испытывают проблемы не только со зрением, но и со слухом, и осязанием, им тяжело управляться даже с собственным телом. Иногда микропсию провоцирует эпилепсия или наркотики. Нередко проблемы с восприятием наблюдаются у детей от 5 до 10 лет, обострения наступают в темноте, когда органы чувств не могут обеспечить мозг достаточным объёмом информации об окружающих предметах.

Синдром голубой кожи

Если аристократов метафорически принято называть людьми с “голубой кровью”, то есть люди, которые реально рождаются с голубой кожей. Цвет кожи может варьироваться от голубого до фиолетового оттенка, причём особых проблем, кроме повышенного внимания со стороны окружающих, этот синдром обычно не вызывает. В середине прошлого века в США проживала целая семья “синих людей”. Синий оттенок кожи передавался из поколения в поколение, что не мешало некоторым представителям династии доживать до 80 лет.

Синдром оборотня (гипертрихоз)

Если некоторые люди рано теряют волосы, то некоторые не могут от них избавиться. У людей, страдающих гипертрихозом, волосы растут буквально везде, в том числе и на лице. Из-за густого волосяного покрова таких людей сравнивают с волками или оборотнями. Известно, что случаи заболевания гипертрихозом наблюдались ещё в XIX веке. Цирковая артистка Юлия Пастрана прославилась, благодаря своей бороде.

Болезнь вампира (порфирия)

Рассказами о вампирах сейчас никого не удивишь, наверняка многие вспомнят, что для борьбы с вампиром понадобится осиновый кол или чеснок, но всё это из разряда сказок и фантазий. Однако есть люди, которые действительно избегают воздействия солнечных лучей, поскольку от солнечного света их кожа буквально сгорает. Из-за нарушения пигментного обмена в коже начинается распад гемоглобина, она темнеет, становится тонкой и лопается. На местах повреждений появляются язвы и очаги воспалений, которые затем зарубцовываются. У больных порфирией постепенно деформируются ногти, высыхает кожа вокруг рта, обнажаются зубы, днём больные чувствуют себя вялыми и усталыми, зато ночью проявляют активность.

Цицеро

Далеко не все люди привередливы в еде, но люди с цицеро употребляют в пищу совершенно несъедобные вещи. Исследователи считают, что это происходит из-за сильного дефицита определённых микроэлементов. В рацион могут попасть бумага, уголь, глина, клей и просто грязь. Причины развития цицеро пока неизвестны.

Синдром Стендаля

Пожалуй, одно из самых “культурных заболеваний”. Людям с Синдромом Стендаля становится плохо от обилия красоты. Если они попадают в место скопления предметов искусства, то могут начать испытывать головокружение, волнение и даже галлюцинации. Наиболее опасным местом для больных Синдромом Стендаля считается галерея Уффици во Флоренции. Своё название Синдром получил в честь французского писателя, который описал похожее недомогание в своей книге задолго то того, как был поставлен первый официальный научный диагноз.

Как отмечают международный день редких заболеваний

Единой общемировой программы праздника не существует. Общественные организации и благотворительные фонды решают две основные задачи: просветительскую, в рамках которой рассказывают об орфанных заболеваниях, и благотворительную, для этого они организуют сборы средств в пользу больных редкими заболеваниями.