Статьи: Аденоматозный полипозный синдром. Клинические рекомендации 2022.

Методика: производят забор крови у больного АПС, исследуют кодирующие участки генов APC/MutYH. В случае обнаружения мутации производят за­ бор крови у его кровных родственников. Поскольку у кровных родственников мутации локализуются в тех же участках гена, что и у пациента, прово­ дят прицельное изучение выявленного участка гена. В случае подтверждения наличия мутации исследуемому пациенту устанавливают диагноз АПС и назначают проведение эндоскопического исследования.

• Всем кровным родственникам пациента с под­ твержденным наличием мутации в генах APC/MutYH (дети, братья и сестры, племянники) рекомендуется выполнять молекулярно-генетическое исследование для поиска аналогичной мутации, в случае выявле­ ния которой им показано проведение пожизненного клинического мониторинга и выполнение своевре­

менного оперативного вмешательства во избежание злокачествен ной трансформации полипов [31-33]. Уровень убедительности рекомендаций - С (уро­ вень достоверности доказательств - 5)

В случае отсутствия мутаций в генах АРС и MutYH

у больных с клинической картиной АПС отпадает целесообразность генетического тестирования всех его кровных родственников. Но все эти род­ ственники потенциально находятся в группе риска развития рака толстой кишки и нуждаются в по­ жизненном мониторинге.

Кроме того, у пациентов с подозрением на АПС по ре­ зультатам общего (клинического) анализа крови мо­ жет быть диагностирована железодефицитная ане­ мия, а биохимическое исследование крови позволяет выявить электролитные и метаболические нарушения, гипопротеинемию (в частности, гипоальбуминемию).

2.4 Инстрvментальные диагностические иссле­дования

• Рекомендуется всем пациентам с подозрением на АПС выполнение тотальной колоноскопии с биоп­ сией [17,19,26, 28].

Уровень убедительности рекомендаций С (уро­ вень достоверности доказательств - 5) Комментарий: колоноскопия является основным

и наиболее точным методом диагностики АПС. При данном исследовании определяют степень пора­жения различных отделов толстой кишки полипами, что прямым образом влияет на выбор тактики ле­чения. С помощью биопсии получают данные о зло­ качественной трансформации полипов в различных участках толстой кишки.

• Рекомендуется всем пациентам с АПС проведение ЭГДС для определения наличия/отсутствия полипов в желудке, двенадцатиперстной кишке и их злокаче­ственной трансформации [37-41].

Уровень убедительности рекомендаций С (уро­ вень достоверности доказательств - 4)

• Рекомендуется всем пациентам с АПС проведение КТ брюшной полости, малого таза с целью исключе­ния опухолей внекишечной локализации и десмо­идных опухолей интраабдоминальной локализации [35,36,42,43].

Уровень убедительности рекомендаций С (уро­ вень достоверности доказательств - 4) Комментарий: при наличии злокачественных опухо­лей на фоне АПС дополнительно выполняют КТ ор­ ганов грудной клетки для определения распростра­ ненности злокачественного процесса и диагностики отдаленного метастазирования опухоли.

• При планировании пациенту с АПС оперативного вмешательства с формированием тонкокишечного резервуара рекомендуется проведение физиологи­ ческого исследования функций сфинктерного (запи­ рательного) аппарата прямой кишки для исключения исходной недостаточности анального сфинктера, ко­ торая может негативно сказаться на функциональных результатах операции [ 44,45].

Уровень убедительности рекомендаций С (уро­вень достоверности доказательств - 5)

• При наличии злокачественных опухолей прямой кишки на фоне АПС рекомендуется выполнение магнитно-резонансной томографии малого таза для оценки наличия злокачественной трансформации и глубины инвазии [35,51,59].

Уровень убедительности рекомендаций В (уро­вень достоверности доказательств - 3) Комментарий: при выявлении у пациента с АПС но­ вообразования с подозрением на малигнизацию или злокачественной опухоли толстой кишки необходи­мо проведение дополнительных методов обследова­ ния, предусмотренных Клиническими рекомендация­ ми по диагностике и лечению рака ободочной кишки, рака прямой кишки.

2.5 Иные диагностические исследования

Нет.

3. ЛЕЧЕНИЕ, ВКЛЮЧАЯ МЕДИКАМЕНТОЗНУЮ И НЕМЕДИКАМЕНТОЗНУЮ ТЕРАПИИ,

ДИЕТОТЕРАПИЮ, ОБЕЗБОЛИВАНИЕ, МЕДИЦИНСКИЕ ПОКАЗАНИЯ И ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ

К ПРИМЕНЕНИЮ МЕТОДОВ ЛЕЧЕНИЯ

3.1 Консервативное лечение

Методов нехирургического лечения АПС не существу­ ет [1,2,35,47].

3.2 Хирvргическое лечение

В настоящее время основным методом лечения АПС является хирургический. При этом лечение АПС следует выполнять в специализированных стациона­ рах, поскольку частота осложнений и функциональ­ ный исход существенно зависят от квалификации хирурга (в частности, от числа проведенных анало­ гичных вмешательств) [48].

• При выполнении хирургических вмешательств па­ циентам с АПС рекомендуется использование лапа­ роскопических технологий при технической возмож­ ности [49,50,83,84].

Уровень убедительности рекомендаций А (уро­ вень достоверности доказательств - 2) Комментарии: применение лапароскопических технологий позволяет уменьшить операционную травму, снизить уровень периоперационных ос­ ложнений, обеспечивает возможность ранней ак­ тивизации больного, а также сокращение сроков реабилитационного периода [50}. Помимо этого, у пациенток с АПС использование лапароскопиче­ ских технологий снижает риск развития беспло­ дия на 90% {83}.

3.2.1 Классическая форма АПС

Учитывая генетически-детерминированную природу заболевания (следовательно, отсутствие возможно­ стей консервативного лечения), а также облигатно­ предраковый статус заболевания, единственно воз­ можным методом хирургического лечения является удаление органа-мишени - толстой кишки.

• При подтвержденной классической форме АПС всем пациентам рекомендуется выполнение кол­ проктэктомии с формированием тонкокишечного резервуара, резервуара-анального анастомоза, пре­ вентивной илеостомии [52,53,86].

Уровень убедительности рекомендаций С (уро­ вень достоверности доказательств - 4) Комментарий: принимая во внимание молодой воз­ раст пациентов (при классической форме заболева­ния манифестация происходит во 2-3 десятилетии жизни), с потенциальной целью социальной адап­ тации после удаления толстой кишки выполняют пластический этап операции - формирование ре­ зервуара из дистальной петли подвздошной кишки, низведение полученной конструкции в полость таза с наложением резервуара-анального анастомоза и превентивной двуствольной илеостомы [53}.

Для улучшения качества жизни пациентов при вы­ полнении хирургического вмешательства возможно сохранение 1-2 см стенки прямой кишки в наданаль­ ной области для формирования анастомоза аппа­ ратным способом. При невозможности сформиро­ вать анастомоз при помощи сшивающего аппарата следует выполнить брюшно-анальную резекцию пря­ мой кишки и наложить ручной резервуара-анальный анастомоз. Несмотря на то, что при использова­ нии сшивающего аппарата сохраняется небольшой фрагмент слизистой оболочки, риск развития рака в этой области невысок и соответствует таковому при формировании ручного анастомоза [54].

Реконструктивную операцию по восстановлению непрерывности кишечника - закрытие илеосто­ мы - выполняют не ранее, чем через 1,5-2 месяца после первичной операции при условии состоятель­ ности швов тонкокишечного резервуара, а также резервуара-анального анастомоза (по результатам ретроградного рентгенологического исследования с контрастом - резервуарографии) [2}.

• Больному с классической формой АПС при наличии противопоказаний к формированию тонкокишечного резервуара и резервуара-анального анастомоза ре­ комендуется выполнение колпроктэктомии с форми­ рованием концевой илеостомы [35].

Уровень убедительности рекомендаций С (уро­ вень достоверности доказательств - 5) Комментарий: противопоказаниями к выполнению колпроктэктомии с формированием тонкокишеч­ного резервуара и резервуара-анального анастомоза являются: наличие десмоидной опухоли, вовлекаю­ щей брыжейку тонкой кишки, а также анатомиче­ ские особенности брыжейки тонкой кишки, исклю­ чающие возможность низведения в полость малого таза; наличие низко расположенного рака прямой кишки с прорастанием в окружающие ткани и ин­ фильтрацией элементов тазового дна; а также от­ каз пациента от пластического компонента опера­ ции в пользу формирования постоянной илеостомы ( в связи с личностными предпочтениями или нару­ шением работы запирательного аппарата прямой кишки) {35}.

3.2.2 Ослабленная форма АПС

Выбор метода хирургического лечения ослабленной формы АПС зависит от возраста манифестации забо­ левания, количества, вида, размеров и локализации выявленных полипов толстой кишки, а также резуль­ татов генетического исследования.

• Больному с ослабленной формой АПС при возмож­ ности полной эндоскопической санации толстой киш­ ки и наличии не более 10 пол ипов размером > 1 см рекомендуется выполнение эндоскопического уда­ ления полипов толстой кишки [55,87].

Уровень убедительности рекомендаций С (уро­ вень достоверности доказательств - 5) Комментарий: необходимо помнить, что незави­симо от результатов выполнения эндоскопической полипэктомии пациентам требуется регулярное динамическое наблюдение, так как данный ме­ тод является исключительно поддерживающим и не может заменить радикальную операцию [55}. Противопоказаниями к эндоскопической полипэкто­ мии служат: подозрение на наличие малигнизации в каком-либо из полипов, наличие дисплазии высокой степени в ткани полипа по результатам биопсии, значимое увеличение количества и размеров поли­ пов в срок между двумя ближайшими колоноскопиями [55}.

• При ослабленной форме АПС и выявлении би­ аллельной мутации в гене MutYH, а также при об­ наружении в прямой кишке незначительного ко­личества полипов, рекомендуется выполнение колэктомии с формированием илеоректального ана­стомоза [35,56,57].

Уровень убедительности рекомендаций С (уро­вень достоверности доказательств - 4) Комментарий: клиническая картина АПС, обуслов­ленного наличием мутации в гене MutYH, характе­ризуется преимущественным поражением правых отделов толстой кишки и незначительным количе­ством полипов в прямой кишке, в связи с чем возмож­но ее сохранение при хирургическом лечении [56}. При выявлении ослабленной формы АПС у пациентов старше 45 лет при отсутствии признаков малиг­низации полипов и преимущественном поражении правых отделов толстой кишки также возможно сохранение прямой кишки и формирование илеорек­тального анастомоза. После выполнения указанной операции пациентам необходим ежегодный эндоско­пический контроль с удалением вновь образующихся полипов в прямой кишке [57}.

3.2.3 МАП

• Больному с МАП при наличии 20-99 полипов и воз­можности полной эндоскопической санации толстой кишки (при наличии не более 10 полипов разме­ ром> 1 см) рекомендуется выполнение эндоскопи­ческого удаления полипов толстой кишки [12, 87]. Уровень убедительности рекомендаций С (уро­вень достоверности доказательств - 5).

• При выявлении биаллельной мутации в гене MutYH, а также при обнаружении в прямой кишке незначи­тельного количества полипов, рекомендуется вы­полнение колэктомии с формированием илеорек­тального анастомоза [35,56,57].

Уровень убедительности рекомендаций С (уро­ вень достоверности доказательств - 5)

• При МАП с количеством полипов 100 и более всем пациентам рекомендуется выполнение колпроктэк­томии с формированием тонкокишечного резервуа­ра, резервуара-анального анастомоза, превентивной илеостомии [12, 86].

Уровень убедительности рекомендаций С (уро­вень достоверности доказательств - 4)

3.3 Лечение КРР на фоне АПС

В большинстве случаев при диагностике АПС выявля­ют наличие одиночных или синхронных множествен­ных малигнизированных опухолей толстой кишки. При этом зачастую симптоматика КРР играет веду­щую роль в клинической картине.

При выявлении злокачественной опухоли толстой кишки у пациента с АПС целесообразно проведение неоадъювантного/адъювантного лечения (при не­обходимости) по поводу КРР (см. клинические реко­мендации «Злокачественные новообразования обо­ дочной кишки и ректосигмоидного отдела» и «Рак прямой кишки») [58,59]. При развитии КРР на фоне АПС приоритетным является лечение онкологическо­го заболевания согласно его локализации и степени распространенности [58,59].

• При хирургическом лечении больного с КРР на фоне АПС оперативное вмешательство рекомен­дуется выполнять согласно онкологическим прин­ ципам, изложенным в «Клинических рекомендациях по диагностике и лечению рака ободочной и прямой кишки» [58,59], дополняя его удалением осталь­ных отделов толстой кишки. Уровень убедитель­ ности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств - 5)

3.4 Лечение десмоидных опvхолей v паuиентов

с АПС

Десмоидные опухоли - это гистологически добро­ качественные, но потенциально локально агрессив­ные новообразования, которые поражают около 15% пациентов с АПС. В отличие от других десмоидных опухолей, АПС-ассоциированные десмоиды, как пра­вило, располагаются в брюшной полости и вовлекают брыжейку тонкой кишки. Большинство из них воз­никает после проведенного оперативного лечения. Факторами риска развития десмоидов считают на­личие подобных опухолей в семейном анамнезе, вну­трибрюшные хирургические вмешательства, а также расположение патогенной мутации в промежутке от 148 до 1800 кодонов в гене АРС [60]. При совпадении этих факторов риск развития внутрибрюшной десмо­идной опухоли достигает 65% [61].

Доказанных предикторов роста десмоидных опухо­лей не существует. Некоторые из них могут спонтанно прекратить расти, некоторые регрессируют, а другие продолжают безостановочный рост. У незначитель­ного количества пациентов этот рост может быть бы­стрым и неконтролируемым.

• При выявлении у пациентов с АПС десмоидной опу­холи, располагающейся в толще брюшной стенки или в брюшной полости, рекомендуется проведение кон­сервативной терапии высокодозными препаратами группы антиэстрогенов в комбинации с нестероид­ным противовоспалительным препаратом из группы производных уксусной кислоты и родственных со­ единений [35,88].

Уровень убедительности рекомендаций С (уро­вень достоверности доказательств - 5) Комментарии: ввиду незначительного количества и качества (ретроспективные, неконтролируемые) проведенных исследований, убедительных данных о приоритетных методах лечения десмоидных опу­холей нет. Однако в проспективном когортном ис­ следовании, включившем 64 пациента с возникшими на фоне АПС десмоидными внутрибрюшными опухо­лями, после проводимого на протяжении как минимум 1 года лечения высокодозными модуляторами эстро­геновых рецепторов в комбинации с нестероидным противовоспалительным препаратом из группы производных уксусной кислоты продемонстрирован ответ опухоли (в виде стабилизации или регрессии) в 85% случаев. После достижения положительного ответа доза препаратов была редуцирована у 60% пациентов, на этом фоне отмечен только один ре­цидив опухоли через 10 лет {62}. Таким образом, роль хирургического лечения десмоидных опухолей должна быть ограничена коррекцией вторичных из­менений, обусловленных местным характером роста опухоли, - обструкции желудочно-кишечного трак­ та, мочевыводящих путей, и т.д.

4. МЕДИЦИНСКАЯ РЕАБИЛИТАЦИЯ И САНАТОРНО­ КУРОРТНОЕ ЛЕЧЕНИЕ, МЕДИЦИНСКИЕ ПОКАЗАНИЯ И ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ К ПРИМЕНЕНИЮ МЕТОДОВ

РЕАБИЛИТАЦИИ, В ТОМ ЧИСЛЕ ОСНОВАННЫХ НА ИСПОЛЬЗОВАНИИ ПРИРОДНЫХ ЛЕЧЕБНЫХ ФАКТОРОВ

Специфические меры реабилитации пациентов с АПС отсутствуют. У ряда пациентов, у которых опера­ тивное вмешательство по поводу АПС завершилось формированием тонкокишечного резервуара и ре­ зервуаро-анал ьного анастомоза, возможно снижение функции держания. Меры медицинской реабилита­ ции направлены на максимально быстрое восстанов­ ление в послеоперационном периоде,достижение со­ циально-приемлемой степени адаптации пациентов в обществе после хирургического лечения. При этом реабилитацию таким пациентам проводят в три этапа: 1-й этап (ранняя реабилитация) - осуществляется непосредственно после хирургического вмешатель­ ства по 14-е сутки. Основными задачами являются: восстановление нормального функционирования же­ лудочно-кишечного тракта, контроль гомеостаза, ку­ пирование послеоперационного болевого синдрома, активизация пациента, заживление послеоперацион­ ных ран. Второй этап реабилитации начинается по­ сле 15 суток и продолжается по мере необходимости в последующем; направлен на окончательное зажив­ ление послеоперационных ран с контролем за дея­ тельностью желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Данный этап возможно осущест­ влять как амбулаторно, так и в условиях стационара дневного или круглосуточного пребывания. Третий этап реабилитации осуществляется в поздний послеоперационный период у пациентов как с по­ стоянной илеостомой, так и перед реконструктивно­ восстановительной операцией. Основными реабили­ тационными действиями на данном этапе являются компенсация функции желудочно-кишечного тракта, а также мероприятия, направленные на выявление и коррекцию функции запирательного аппарата пря­ мой кишки.

Пациентам с АПС, перенесшим хирургическое вмеша­тельство с формированием временной/постоянной илеостомы, необходимо использование калоприем­ников и средств по уходу за стомой [63]. Для ухода за стомой в раннем послеоперационном периоде используют специальный послеоперационный кало­приемник, который наклеивают сразу же по оконча­нии операции. В пластине вырезают отверстие, со­ ответствующее размеру стомы. Прозрачный мешок и снимающаяся крышка позволяют контролировать состояние стомы в раннем послеоперационном пери­ оде. Для дальнейшего ухода за стомой пациенту под­ бирают одно- или двухкомпонентную систему с уче­том функциональных особенностей стомы, рельефа перистомальной области, индивидуальных предпоч­тений и возможности обучения пациента.

• Пациентам с АПС перед выполнением реконструк­тивно-восстановительной операции рекомендуется выполнение исследования функций сфинктерного (запирательного) аппарата прямой кишки (сфинкте­ рометрия, профилометрия, исследование проводимо­ стипо срамному нерву) с последующей консультаций врача функциональной диагностики при выявлении функциональных нарушений [45].

Уровень убедительности рекомендаций С (уро­вень достоверности доказательств - 5) Комментарии: у ряда пациентов, у которых опера­тивное вмешательство по поводу АПС завершилось

формированием тонкокишечного резервуара, воз­ можно снижение функции держания, обусловленное удалением ампулы прямой кишки и интраопераци­онной травматизацией запирательного аппарата вследствие формирования резервуара-анального анастомоза {64,85}.

• При выявлении у пациента с АПС, перенесшего колпроктэктомию с формированием тонкокишечно­ го резервуара и резервуара-анального анастомоза, недостаточности анального сфинктера 2-3 степени перед реконструктивной операцией рекомендуется проведение 10-дневного цикла электростимуляции с использованием биологической обратной связи (БОС-терапия и тибиальная нейромодуляция) в ус­ ловиях дневного или круглосуточного стационара с целью улучшения ожидаемого качества жизни па­ циентов [46,65].

Уровень убедительности рекомендаций С (уро­ вень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: в реабилитации пациентов с недо­статочностью анального сфинктера, по данным литературы, широкое применение нашел метод ле­чения, основанный на биологической обратной связи (БОС), направленный на улучшение сократительной способности мышц наружного сфинктера и тазово­го дна за счет увеличения как силы, так и длитель­ности произвольного сжатия [46,65}. Данный метод вовлекает в процесс реабилитации собственные ресурсы организма с выработкой правильных навы­ков на уровне создания новых условно-рефлекторных связей. Так же эффективным является метод тиби­альной нейромодуляции, при котором электрический ток по одним нервным путям модулирует существо­ вавшуюранее активность в других нервных путях или центрах. Чрескожную электростимуляцию зад­ него большеберцового нерва применяют при функци­ональных заболеваниях органов малого таза, так как в составе заднего большеберцового нерва проходят волокна из П и III крестцовых сегментов спинного мозга, играющие значительную роль в иннервации прямой кишки, мочевого пузыря и их сфинктеров. Доказано, что мышечные структуры отключенно­го запирательного аппарата могут реагировать на терапию биологической обратной связью и про­ ведение тибиальной нейромодуляции с увеличением как тонуса, так и силы волевых сокращений [46,65}. Стимуляцию тибиального нерва проводят с помо­щью накожного стимулирующего электрода, что позволяет пациенту после курса предварительного обучения продолжить курс лечения самостоятельно в домашних условиях. В таком случае курс лечения с ежедневными сеансами стимуляции может продле­ваться до 1-3 месяцев. Контроль эффективности БОС-терапии производят перед началом и по окон­чании каждого курса процедур путем комплексного физиологического исследования функции запира­тельного аппарата прямой кишки (сфинктероме­трия + физиологическое исследование резервуарной функции сформированного резервуара). При улучше­нии показателей тонуса и сократительной способ­ ности анальных сфинктеров можно ставить вопрос о выполнении реконструктивно-восстановитель­ ной операции, направленной на возобновление есте­ственного пассажа по желудочно-кишечному тракту [46}.

5. ПРОФИЛАКТИКА И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ, МЕДИЦИНСКИЕ ПОКАЗАНИЯ

И ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ К ПРИМЕНЕНИЮ МЕТОДОВ ПРОФИЛАКТИКИ

С учетом того, что АПС является наследственным за­ болеванием, специфической профилактики его не существует [1,2]. Несмотря на это, имеются данные об изучении применения нестероидных противовос­палительных препаратов в качестве химиопрофилак­ тических средств у пациентов с АПС. При этом было продемонстрировано, что назначение нестероид­ных противовоспалительных препаратов из группы производных уксусной кислоты, а также из группы коксибов уменьшает количество и размер полипов в краткосрочной перспективе [66-69], однако долго­ срочная профилактика рака (как конечная точка) не была достигнута в крупных рандомизированных ис­ следованиях [70-72].

Рассматривая АПС как облигатное предраковое за­болевание, важно уточнить, что единственным спо­собом профилактики КРР является своевременное хирургическое лечение, описанное в п.3. К мерам профилактики также можно отнести тщательный сбор семейного анамнеза у пациента с АПС, прове­дение необходимого генетического исследования и комплексное обследование ближайших кровных родственников для своевременного выявления больных АПС до начала проявления клинической симптоматики.

АПС зачастую сопровождается развитием множе­ ственных полипов также в верхних отделах желудоч­ но-кишечного тракта (желудок, двенадцатиперстная кишка). При этом полипы фундальных желез вы­ являются у 80% пациентов с АПС [73] и являются полностью доброкачественными образованиями без злокачественного потенциала, не повышая риск раз­ вития рака желудка [74]. Вместе с тем, наличие аде­ номатозных полипов в двенадцатиперстной кишке при АПС ассоциировано с риском развития рака в 5% наблюдений [75].

• Пациентам с АПС рекомендуется проводить эзо­фагогастродуоденоскопию с возраста 25 лет, а у тех пациентов, кому диагноз АПС установлен в более позднем возрасте, - с момента установки диагноза АПС [35, 41].

Уровень убедительности рекомендаций С (уро­ вень достоверности доказательств - 5) Комментарии: учитывая частоту развития рака двенадцатиперстной кишки, достигающей 5%, про­филактическое удаление органа не применяется. При этом для тех пациентов, у кого рак двенадца­типерстной кишки был диагностирован в процессе динамического наблюдения, было продемонстриро­вано преимущество в выживаемости по сравнению с теми, кто обратился к врачу уже с клинической симптоматикой {76}. В настоящее время для ста­дирования поражения двенадцатиперстной кишки и определения интервалов наблюдения принято ис­ пользовать классификацию Spigelman А.О. (Табл. 1).

• Всем пациентам с АПС, перенесшим колпроктэкто­мию с формированием илео-ректального/резервуа­ ро-анального анастомоза, рекомендуется проводить

Таблица 1. Классификация поражения двенадцатиперстной кишки при АПС и соответствующая тактика ведения (по Spigelman А.О. {77,78}).

ТаЫе 1. Classification of duodenal /esions in APS and appropriate management tactics (according to Spigelman А. D. {77,78]).

ежегодное эндоскопическое исследование остав­ шейся части прямой кишки, тонкокишечного резер­ вуара [12,35,36].

Уровень убедительности рекомендаций С (уро­ вень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: в остающейся после хирургического лечения части прямой кишки возможно появление новых полипов, которые при отсутствии необхо­ димого контроля склонны к малигнизации. Кроме того, через 12-18 месяцев после закрытия илеосто­ мы в резервуаре развиваются морфологические из­ менения эпителиальной выстилки, характеризую­ щиеся уплощением и сокращением числа ворсинок, приводящим к их атрофии («толстокишечная ме­ таплазия»), что потенциально ведет к риску раз­ вития злокачественной трансформации слизистой оболочки резервуара {79,80}. Так из 212 пациентов, наблюдавшихся в рамках Нидерландского регистра полипозов, кумулятивный риск развития аденомы в тонкокишечном резервуаре при 1О-летнем наблю­ дении составил 45%: у двадцати пяти пациентов {11,8%) развилась аденома с тяжелой степенью дисплазии, и у четырех {1,9%) развилась карцино­ ма. Кумулятивный риск развития рака в резервуаре при 10-летнем наблюдении составил 1% {81}.

• Всем пациентам, перенесшим хирургическое лече­ние по поводу АПС, рекомендуется проводить еже­ годное комплексное УЗИ/КТ органов брюшной по­лости и малого таза для своевременного выявления возможных десмоидных опухолей [89,90].

Уровень убедительности рекомендаций А (уро­ вень достоверности доказательств - 1) Комментарии: АПС-ассоциированные десмоиды, как

правило, располагаются в брюшной полости, вовле­ кают брыжейку тонкой кишки и возникают после операции. Факторами риска развития десмоидов счи­ тают наличие подобных опухолей в семейном анам­незе, хирургическое вмешательство на брюшной по­ лости, а также расположение патогенной мутации от 148 до 1800 кодона в гене АРС {60}. При совпаде­нии этих факторов риск развития внутрибрюшной десмоидной опухоли достигает 65% {61,82}.

6. ОРГАНИЗАЦИЯ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ

Медицинская помощь, за исключением медицинской помощи в рамках клинической апробации, в соответ­ствии с Федеральным законом от 21.11.2011 N323-ФЗ (ред. от 47 25.05.2019) «Об основах охраны здоро­ вья граждан в Российской Федерации» организуется и оказывается:

1) В соответствии с положением об организации ока­зания медицинской помощи по видам медицинской помощи, которое утверждается уполномоченным федеральным органом исполнительной власти.

2) В соответствии с порядками оказания помощи по профилю «колопроктология», обязательно­му для исполнения на территории Российской Федерации всеми медицинскими организациями.

3) На основе данных клинических рекомендаций.

4) С учетом стандартов медицинской помощи, ут­вержденных уполномоченным федеральным ор­ганом исполнительной власти.

Первичная специализированная медико-санитарная помощь больным АПС оказывается врачом-колопрок­тологом, врачом-онкологом, врачом-гастроэнтероло­гом и иными врачами-специалистами в медицинских организациях, имеющих лицензию на оказание соот­ветствующих видов медицинской деятельности.

При подозрении или выявлении АПС у пациента вра­чи-терапевты, врачи-терапевты участковые, врачи общей практики (семейные врачи), врачи-специали­сты, средние медицинские работники в установлен­ ном порядке направляют пациента на консультацию в медицинскую организацию, имеющую в своем со­ ставе кабинет врача-колопроктолога, и/или амбула­торный колопроктологический центр (отделение) для оказания ему первичной специализированной меди­ ко-санитарной помощи. Консультация в указанных структурных подразделениях медицинской организа­ции должна быть проведена не позднее 15 рабочих дней с даты выдачи направления на консультацию. Врач-колопроктолог организует своевременное ква­лифицированное обследование пациента, включая определение степени выраженности клинической симптоматики, эндоскопическое исследование, взя­тие биопсийного материала и консультацию врача­ генетика. Врач-генетик выясняет семейный анамнез, составляет родословную и назначает проведение ДНК-диагностики в лаборатории генетики.

При необходимости лечения и углубленного обсле­дования в стационарных условиях пациент направ­ляется лечащим врачом в колопроктологическое отделение или иную медицинскую организацию, оказывающую медицинскую помощь в стационарных условиях пациентам по профилю «колопроктология». Врач-колопроктолог медицинской организации, имеющей в своем составе кабинет врача-колопрок­толога, амбулаторный колопроктологический центр (отделение), направляет пациента в медицинекие организации, имеющие для оказания медицинской помощи в стационарных условиях в своем составе колопроктологическое отделение и генетическую лабораторию (в случае невозможности установления диагноза при оказании первичной специализирован­ ной медико-санитарной помощи), для оказания спе­циализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи. Срок начала оказания специ­ализированной, за исключением высокотехнологич­ной, медицинской помощи определяется по решению комиссии по отбору пациентов для госпитализации в зависимости от тяжести клинической симптома­ тики, срок не должен превышать 30 календарных дней с даты выдачи направления на госпитализацию. Специализированная, в том числе высокотехноло­гичная, медицинская помощь при АПС оказывается врачами-колопроктологами в медицинских органи­зациях, имеющих в своем составе колопроктологи­ческое отделение, имеющих лицензию, необходимую материально-техническую базу, сертифицированных специалистов, в стационарных условиях и условиях дневного стационара и включает в себя диагностику, лечение АПС, требующие использования специаль­ных методов и сложных уникальных медицинских технологий, а также медицинскую реабилитацию.

Показания для госпитализации в круглосуточный или дневной стационар медицинской организации, оказывающей специализированную, в том числе вы­сокотехнологичную медицинскую помощь при АПС, определяются врачом-колопроктологом с проведе­нием при необходимости мультидисциплинарного консилиума.

Показанием для госпитализации пациента в меди­цинскую организацию в экстренной или неотложной форме является:

1) Наличие осложнений АПС, требующих оказания ему специализированной медицинской помощи в экстренной и неотложной форме.

2) Наличие осложнений лечения АПС, требующих оказания ему специализированной медицинской помощи в экстренной и неотложной форме.

Показанием для госпитализации в медицинскую ор­ганизацию в плановой форме является:

1) Необходимость выполнения сложных интервен­ционных диагностических медицинских вме­шательств, требующих последующего наблюде­ ния в условиях круглосуточного или дневного стационара.

2) Наличие показаний к специализированному лече­нию АПС (хирургическое вмешательство), требу­ ющему наблюдения в условиях круглосуточного или дневного стационара.

Показанием к выписке пациента из медицинской ор­ганизации является:

1) Завершение курса лечения или одного из этапов оказания специализированной, в том числе вы­ сокотехнологичной медицинекой помощи, в усло­виях круглосуточного или дневного стационара, при условии отсутствия осложнений лечения, тре­бующих медикаментозной коррекции и/или меди­цинских вмешательств в стационарных условиях.

2) Отказ пациента или его законного представителя от специализированной, в том числе высокотех­нологичной медицинской помощи в условиях кру­глосуточного или дневного стационара, установ­ленной консилиумом медицинской организации, оказывающей лечение АПС при условии отсут­ствия осложнений основного заболевания и/или лечения, требующих медикаментозной коррекции и/или медицинских вмешательств в стационарных условиях.

3) Необходимость перевода пациента в другую ме­дицинскую организацию по соответствующе­му профилю оказания медицинской помощи. Заключение о целесообразности перевода паци­ента в профильную медицинскую организацию осуществляется после предварительной кон­сультации по предоставленным медицинским документам и/или предварительного осмотра пациента врачами-специалистами медицинской организации, в которую планируется перевод.

7.ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ (В ТОМ ЧИСЛЕ ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ИСХОД ЗАБОЛЕВАНИЯ ИЛИ СОСТОЯНИЯ)

Нет.

Критерии оценки качества медицинской помощи